在生命过程中，遗传与变异成为生物界普遍存在的现象，在任何的物种间均存在着由染色体为基本载体的遗传特性。在细胞遗传学领域内，已经得到普遍的证实。医学界的众多专家以及学者普遍利用染色体的特殊性，在妇产科的范围内，通过对患者的染色体形态以及数目进行监测分析，通过不同的基因以及遗传物质分析不仅可以预测到产妇胎儿的性别，还可以治愈众多诸如流产、闭经以及生殖器肿瘤之类比较严重的妇科疾病。同时可以利用染色体的分析进行预测，胎儿在未出生就被诊断出是否患有连锁遗传性疾病，为此，细胞遗传学以染色沐在形态上、结构上和数目上的变化作为研究的主要依据。
1.资料与方法
1.1 一般资料 选取本院2014年3月1日～2015年3月1日100例妇产科住院患者进行检查，其中包含习惯性流产、产前宫内诊断、20岁以上的原发闭经、性分化异常、新生儿畸形以及绒毛膜上皮癌患者。习惯性流产患者：均有为2次流产次数，有部分产妇是因为胎儿死于腹中。产前宫内诊断患者：年龄>30岁，曾经生产过畸形儿的孕妇，并且所产婴儿出现过染色体异常的情况，其中1例孕妇为型连锁疾病携带者；新生儿畸形患者：本院所生产且怀疑其染色体异常的患者；性分化异常患者：外生殖器异常，怀疑其染色体出现异常病变，遗传于亲代与子代的基因，存在于细胞中的染色体中。作为遗传的主要物质，染色体承载着重要的遗传信息，染色体的形态与数目也都是有一定的稳定性。医学中所讲的遗传病分为单基因遗产病、多基因遗传病以及染色体遗传病。
1.2 方法 正常女性体细胞中含有两条X染色体，女性卵巢的正常发育及其功能的发挥都依赖于这两条正常的X染色体存在。本研究主要进行两种检查。患者均进行外周血培养法作染色体检查，培养过程中要注意环境条件的适宜，对外界条件进行统一化管理，降低试验中产生的误差；对于产前宫内诊断患者采取检查孕妇染色体数目以及形态等方面的检测外，还要进行孕妇及其孩子的染色体检查。在孕妇生产前18周时收取孕妇腹中羊水，经过适当时间培养后检测上清液中甲胎蛋白的值，并且做好记录工作。为了检测宫内诊断组的情况，需要对羊水细胞进行细胞涂片的染色质进行检查。原发闭经是性划分异常的一种情况，需要通过口腔黏膜细胞的细胞质检查确定其遗传特性的分析，通过记录其主要发病数据以及各种遗产病所表现得特性以及所检测的染色体形态以及数据，最终做出合理化分析。
2.结果
100例患者中，20例为习惯性流产孕妇，其中1例染色体平衡移位，2例染色体异常；30例为前次胎儿畸形史孕妇，其中2例染色体异常；4例伴性疾病孕妇，其中3例血友病，1例肌营养不良；23例新生儿畸形孕妇，其中5例染色体变异；28例为原发闭经孕妇，其中6例染色体变异。
3.讨论
大多数的遗传病是由于个题的生殖细胞或者受精卵中的遗传物质发生变化或者突变而引发的疾病，遗传病顾名思义具有一定遗传性，在遗传的过程中细胞中的遗传物质发生突变，在进行遗传的过程中，体细胞不参与遗传，在遗传病的治疗过程中，尽管进行疾病的预防以及早期治疗对于疾病的治愈来说是具有重要意义的，但是遗传物质是不能改变的，具有终身性。因此总结出遗传病具有遗传性、遗传物质的突变、终身性等特征。妇产科临床与婚姻、受孕、孕期围生期保健、产前诊断、产后随访、不孕以及妇女月经功能失调和肿瘤研究等都与遗传学有密切关系，为此要尽早明确诊断，及时治疗。随着我国医学的不断发展，大多数遗传病已经得到了控制，并且很多遗传病已经占到了发病的根源，但是还有一些不能够进行彻底根治，因此在进行生育以前最好进行身体素质的检查，了解双方的遗传病史，同时也要了解双方家庭的遗传病史的调查工作，对优生工作做出贡献。
作者：邱锦（大庆油田总医院 163000）
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