地中海贫血又称为海洋性贫血，我国南方地区是其高发区和重点防治区域，而北方发病率较低。根据资料显示，2012广西进行的地贫发病调查，地贫以及血红蛋白异常者的携带率达到22.53%，2011年对四川地区进行广泛调查，其发病率达到21.06%，而2011年对广东省的调查，其发病率为8.90%[1]。目前，民众对地贫仍然存在认识上的不足，男性筛查率不足20%[2]，本文就地中海贫血的定义、发病机理、诊治现状和筛查意义等方面进行了综述。 1 地中海贫血的定义和发病机理 地中海贫血（thalassemia），简称地贫，为一组常染色体遗传性溶血性疾病，其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症，使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡[3]。Andrade[4]等人表述为发病机理为由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。张新华[5]等认为是由于合成血红蛋白中的组蛋白链减少，致使血红蛋白结构发生异常，红细胞的变形性显著降低，寿命缩短，容易被破坏而引发贫血，甚至造成患儿发育异常。 2 地中海贫血的主要类型 地中海贫血的基因型和表现具有多样化特征，有α型、β型、δ型和δβ型四种，而α和β两种类型最为普遍。根据其基因型和病情轻重分成重型、中间型和轻型三种。 静止型α-地中海贫血基因携带者是指单个α-基因缺失而引起的贫血，常见的有-α3.7缺失型（-α3.7/αα）以及-α4.2缺失型（-α4.2/αα）。这类患者通常无任何贫血症状出现，和常人相同。轻型和中间型β-地中海贫血也是杂合子，患者有轻度贫血，在感染或妊娠时会加重。重型β-地中海贫血，为纯合子患者，必须长期输血。 3 地中海贫血的筛查现状和意义 当下民众对地中海贫血的认知水平很低，大多数人并不了解父母为无表征的地贫基因携带者能够把地中海贫血遗传下去，能够使子女和后代患上中间型或者重型地中海贫血，同时也不了解地中海贫血的症状和严重性，更不知道怎样去避免重症地中海贫血患儿的出生。据调查，我国男性地中海贫血筛查率仅为15%～17%[9]，大多男性没有意识去医院进行检查。如果双方夫妇均为基因携带者，则未来子女患重型地贫概率为1/4，可能给家庭以及社会带来无法负担的经济和精神压力，但是由于地贫携带者一般无明显症状，老百姓不会引起重视，甚至误认为其为普通缺铁性贫血，此外，免费婚检对地贫的筛出率很低，对静止型和轻型几乎很难检测出，因此需要通过基因检测进行确定。 但是基层民众由于多种原因逃避地贫筛查，最主要的原因是认识不足，在思想上不重视或者因为一些风俗习惯而避免筛查。因此，为了提高筛查率，必须提高民众对地中海贫血的认识，对地贫的相关知识进行大力普及和宣传教育，让民众，尤其是地贫高发区的民众，普遍且深入地了解地中海贫血病的病因、临床症状和遗传规律[10]。另外，孕妇在产前有一定恐惧心理，对筛查有本能的抗拒，在这种情况下应该对其进行安抚，解除其顾虑。此外，经济也是民众顾虑的一个重要因素，大多民众愿意接受免费的婚检，但对于付费的检查很多人由于经济困难而放弃，因此，应当合理定价，对有困难的患者减免收费。此外，还可以通过媒体制作健康教育小册子等方式进行宣传，并应当将地中海贫血相关知识纳入学校卫生教育的课程，让学生们在学校能主动了解并预防地中海贫血。 4 地中海贫血的筛查方法 地中海贫血的筛查方法很多，李霞[11]在论文中表明MCV、MCH、HbA、HbA2应用于地贫筛查有高度敏感性，能够大批量、自动化地进行操作，适合人数较多范围较大的地贫筛查；谭秀华[12]提到，聚合酶链式扩增反应（PCR技术），是当下临床上地贫基因检测的最精确的技术，其诊断技术可以准确诊断出基因缺失和突变，能有效提高地贫检出率，避免漏检；钟小英[13]在论文中表明，PCR技术由于诊断较为繁琐，因此价格较高，基层医院难以开展。郭浩[14]等列举了3种最常用的检测方法：红细胞指数、血红蛋白电泳、一管定量法脆性试验。先采用血红蛋白电泳法进行初步筛查，对高危人群再进一步进行基因诊断，能够提高检查效率和医疗成本。曾春霞[15]提到超声诊断为怀孕中期检测Bart’s水肿胎儿的有效且简便的方法。李军[16]表明对胎儿腹部行B超下脐静脉穿刺取得胎儿血标本进行检测，是妊娠中期和晚期产前诊断的重要方法之一，可迅速、直接、精确地了解胎儿是否患有地中海贫血和其他血液疾病。此外，还有基因芯片检查法、等电聚焦、氨基酸检测法等[17]。 5 地中海贫血的治疗方法 首先应当保持营养的摄入，注意休息，防止感染的发生。适量补充叶酸和维生素B12。输血是治疗地中海贫血的最主要方法。中间型α和β地贫应微量输血，重型β地贫应加大剂量作用，有时候可能出现过敏反应，长期使用可能造成发育障碍、白内障、听觉和视觉减退等问题。维生素C与螯合剂联
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