[摘要]目的探讨胎儿染色体分析在产前诊断中的价值。方法选取2010年1月―2015年8月在该医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇，对脐带血进行核型分析。结果198例孕妇中染色体异常检出率为11.6%，其中染色体数目异常16例，染色体结构异常7例，脐带穿刺并发症发生率为2.5%。结论对胎儿进行染色体分析在产前诊断中的意义重大，可以明显提高新生儿的健康质量，值得在临床上广泛应用。
[关键词]染色体；产前诊断；脐带血
[中图分类号]R714.5[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2016）04（b）-0046-02
染色体是遗传物质基因的载体，其本质是脱氧核甘酸，正常人的体细胞中含有两组染色体组[1-2]，每一组染色体有23个染色体，一共有23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。染色体病是染色体在形态结构或数目上的异常而引起的疾病，其中常见的是染色体数目异常。研究显示[3]，新生活婴中染色体异常的发生率是0.5%～1%；自然流产胎儿中染色体异常所致的有50%～60%。因此，对孕妇进行产前诊断可以检测胎儿的发育状态或是否患有疾病，对优生工作起到了重要作用。为了探讨胎儿染色体分析在产前诊断中的价值，对2010年1月―2015年8月在医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇的资料进行分析，现报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取2010年1月―2015年8月在医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇，年龄18～40岁，平均（27.2±2.4）岁；孕周18～35周，平均（24.5±2.1）周；所有孕妇均为单胎。所有各种资料均经患者的同意，并通过伦理委员会的批准。
1.2方法
术前常规检查孕妇的血常规、凝血功能、肝功等，孕妇取仰卧位，B超检查胎儿的发育状态、胎心等，后在B超引导下选取脐带游离段抽取脐血1.5～2.0mL，注入无菌肝素钠管中送检，常规进行收获、制片、显带、核型分析[4]。
2结果
2.1胎儿染色体异常检出率
198例孕妇中染色体异常检出23例，占11.6%，其中染色体数目异常16例，占69.6%，染色体数目异常以三体征为主，有12例（75%）。染色体结构异常7例（染色体多态变异4例，易位2例，嵌合体1例），占30.4%。
2.2穿刺并发症发生率
198例孕妇穿刺后有2例出现子宫收缩，有1例出现胎儿心跳减慢，有2例孕妇出现心率减慢且大汗淋漓，给予相应治疗或停止穿刺后症状缓解，穿刺并发症发生率为2.5%。
3讨论
染色体病是临床上较常见的疾病之一，其是由先天性染色体数目异常或结构异常而引起的临床综合征，染色体病可以分为常染色体病和性染色体病两种类型[5]，常染色体病包括单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征，病因是1-22号常染色体发生畸变，其中最常见的是三体综合征，新生儿发病率为1/700～1/600，为严重智力发育障碍患者的10%。21三体综合征最早是由法国临床医生J.勒热纳[6]报道的，其细胞核型多为47，XX或XY，+21，临床表现为智力低下，发育迟缓，外眦上斜等。21三体综合征随母亲年龄的增加而增加，当母亲年龄>35岁时其发病率明显升高。性染色体病以性征发育不全或多发畸形为临床表现。因此，对胎儿进行染色体分析可以最大限度的检测出胎儿的异常，进而达到优生的目的。本文来自《中国产前诊断》杂志
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