1、抗维生素D佝偻病是一种导致儿童磷和钙含量低的常见疾病。目前，原因已经查明。这是一种肾小管遗传缺陷疾病。患病基因主要位于X染色体上，临床表现主要为低磷血症和低钙血症。
2、常见的现象是低磷血症，也称为家族性低磷血症，其症状往往是低磷血症、对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松症，即针对此类疾病补充维生素D不能纠正低磷血症、低钙血症和佝偻病的发生。遗传学显示性关联的显性遗传。因为突变的基因位于X染色体上，所以男性患者只能把病传给女孩，而女性患者患病时，也就是母亲可以把病传给男孩或女孩，而父亲只能把病传给女孩。
3、临床上女性患者较多，但症状往往较轻，因为女性患者往往有两条X染色体，其中一条是患病的X染色体，另一条是正常的。一般伴有明显的低磷血症，但没有明显的骨骼改变。男性发病率虽低，但症状较严重。主要原因是男性只有一条X染色体，一旦感染，这个基因可以强烈表达，所以症状更严重。临床上也可见于一些散发病例，可能是常染色体隐性遗传。这些病例大多没有明显的家族史。
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