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性染色体遗传病和常染色体遗传病,关于染色体遗传病的论文

2024-01-28  本文已影响 225人 

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染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常临床表现往往是多样的,故又称染色体畸变综合征chromosomal aberration syndrome在妊娠前三个月中的自然流产儿中,65%有染色体异常巳发现的人类染色体数目异常或结构畸变约。

4常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑肝豆状核变性白化病等5染色体病先天愚型等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%6X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的偶。

随着染色体分带技术PCR技术DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%8%的胚胎有染色体异常。

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致1物理因素人类所处的。

主要是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态结构异常引起的疾病通常分为常染色体病和性染色体病两大类常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下发育滞后及多发畸形性染色体病由性染色体异常。

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