患者，男性，59岁，因“静脉麻醉后突发呼吸困难、神志不清3 h”入院，既往有长期夜间严重打鼾及呼吸暂停史，有先天性小下颌畸形，患者弟弟亦有小下颌畸形。患者因胃部不适至某医院行无痛胃镜，术前患者心率85次/min，脉氧100%，予“丙泊酚150 mg”静脉麻醉后突发呼吸暂停，心率减慢至30次/min左右，脉氧下降至80%，立即予经口气管插管及辅助通气治疗，并予“阿托品、肾上腺素”静推1次后患者心率恢复110次/min，血压下降，予扩容及血管活性药物抢救0.5 h后血压恢复正常，停升压药，转入昆山市第一人民医院ICU抢救，入科查体 T：36.0 ℃，P：69次/min，R：18次/min，BP：120/80 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）中昏迷，刺痛肢体可定位，下颌部发育不良，呈小下颌状，瞳孔等大等圆0.3 cm∶0.3 cm，光反射灵敏，经口气管插管在位，气管居中，双肺可及散在干啰音，心律齐，腹平坦，肌张力未见异常，双侧巴氏征未引出。CT颅内未见明显异常。两肺吸入性肺炎。双侧筛窦炎症，鼻中隔偏曲。咽部黏膜增厚、肿胀，咽腔狭窄、闭塞，诊断：缺血缺氧性脑病、吸入性肺炎、皮埃尔·罗宾综合征（Pierre Robin syndrome，PRS）。予机械通气、催醒等综合治疗，第2天神志呈浅昏迷，脱机后呼吸脉氧平稳，即予拔管后患者嗜睡，舌后坠明显，脉氧下降至80%，再予气管插管后脉氧恢复，治疗5 d后行经皮气管旋切术，治疗1周后神志转清，带管转入五官科，10 d后予拔除气切套管行CPAP治疗，随访患者病情平稳。
讨论 PRS主要特征：下颌过小畸形，舌后退，腭裂，该病还可伴有先天性青光眼、白内障、视网膜剥离等。1923年由Pierre等首次报道，新生儿期发病率为1/3000～1/5000。为常染色体显性遗传疾病。目前病因不明，一般认为系胚胎6～12周时发育异常所致，可与宫内巨细胞病毒感染有关。
患者睡眠时存在舌根后坠，麻醉后可加重呼吸困难，导致心率下降；丙泊酚作为短效静脉麻醉药，若剂量过大，推注过快将对呼吸、循环均有一定影响，不良反应呈剂量相关性。故在操作过程中要树立分次给药的观念。针对小颌综合征患者，尽量控制其麻醉指征，若必需行静脉麻醉，麻醉前应予口咽通气管或气管插管保持气道开放，避免舌后坠致窒息缺氧；抢救此类患者时，应首先预判极可能因咽腔狭窄发生插管困难，当使用常规喉镜不能进行时，切忌惊慌，可先积极通过封闭面罩简易呼吸囊加压给氧，尽量用力抬高下颌避免面罩漏气，再考虑行纤维支气管镜或或面罩无创通气下气管切开插管等方法；当患者成功脱机后亦需充分考虑拔管的风险。
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