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关于胃肠间质瘤的临床特征下列描述不正确的是(胃间质瘤影像学表现ppt)

2022-11-09  本文已影响 305人 
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  胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)属于消化道间叶性肿瘤,以前多被诊断为平滑肌或神经源性肿瘤,现已确定绝大多数起源于CD117(+)的Cajal间质细胞,1983年,Mazur首次命名为“GIST” [1]。作者通过对26例GIST患者进行分析,观察其临床表现、组织病理学特征、免疫表型,并结合文献进行复习,提高对此肿瘤的认识。

  1 资料与方法

  1. 1 一般资料 收集2003~2013年间郑州市第三人民医院的GIST患者26例, 其中男16例, 女10例, 年龄35~67岁, 平均年龄53岁。肿瘤21例位于胃, 5例位于小肠。临床表现为腹部不适、腹痛或腹部包块、血便。

  1. 2 方法 标本经4%甲醛固定, 石蜡包埋, 3 μm切片, 分别行苏木精-伊红(HE)和免疫组化染色。免疫组化采用HP法, 二氨基联苯氨(DAB)显色。每例标本均标记CD117、DOG1、CD34、SMA、S-100、vimentin、desmin。试剂及试剂盒均购自福建迈新生物技术开发公司。

  1. 3 判定标准 根据2010版世界卫生组织(WHO)消化系统肿瘤分类[2], 发生于食管、小肠、结肠的GIST为恶性, 胃GIST分为良性、恶性和未确定恶性潜能:良性:核分裂象≤5个/50 HPF, 大小≤10 cm;恶性:核分裂象>5个/50 HPF, 大小>2 cm;未确定恶性潜能:核分裂象>5个/50 HPF, 大小≤2 cm。

  2 结果

  2. 1 大体 肿瘤直径1.7~18 cm, 肿瘤向黏膜面及浆膜面隆起, 黏膜面光滑或溃疡形成, 切开部分肿瘤边界清楚, 灰白灰褐色, 编织状, 质中, 部分肿瘤与周围界限不清, 灰红灰褐色, 可见出血坏死, 其中2例肿瘤在浆膜面部分区域出现破裂。

  2. 2 镜检 根据肿瘤细胞的形态分为梭形细胞型、上皮细胞型和混合细胞型。本组梭形细胞型19例, 上皮细胞型5例, 混合细胞型2例。梭形细胞型肿瘤细胞排列成束状、编织状或旋涡状, 细胞核呈杆状、两端钝圆, 细胞质丰富、嗜酸, 部分细胞核呈栅栏状排列, 部分区细胞丰富。上皮细胞型瘤细胞呈圆形、卵圆形或短梭形, 胞质丰富, 细胞核位于中心或偏位, 可见空泡样细胞。混合细胞型由梭形细胞和上皮样细胞构成。

  2. 3 免疫组化25例CD117(+), 24例DOG1(+), 19例CD34(+), vimentin均(+), 1例S-100部分(+), 6例SMA部分(+), 1例desmin部分(+)。

  3 讨论

  3. 1 临床特征 GIST好发于40~60岁的成人, 男性略多于女性, 好发部位是胃(60%~70%), 其次小肠(20%~30%)、结直肠(5%)、食管(<5%)。临床表现取决于肿瘤发生的部位、大小及生长方式。许多肿瘤没有症状, 只是偶然发现, 当肿瘤较大时, 会出现吞咽困难、腹痛、胃肠道出血或梗阻等。

  3. 2 病理学特征 肿瘤可位于胃肠道黏膜下、肌壁间或浆膜下, 黏膜下的肿物可形成溃疡并发出血, 绝大多数病变境界清楚, 周围有假包膜包绕。可为单结节或多结节病变, 也可形成突向腔内的息肉样病变。切面灰红灰白, 可伴有出血、坏死或囊性变。肿瘤0.5~45.0 cm不等。镜下主要分为梭形细胞、上皮样和混合型。70%的肿瘤以梭形细胞为主, 可表现为席纹状、栅栏状或鱼骨样的排列方式, 核两端钝圆, 呈子弹形或雪茄形, 也可长而尖, 有些肿瘤细胞有丰富的胞浆、部分区域可以有玻璃样变和丝球状纤维。上皮样肿瘤由排列紧密的多角形细胞组成, 有些肿瘤含有小细胞巢, 伴有腺泡状结构。

  3. 3 免疫表型与遗传学改变 多数GIST与c-kit基因突变有关[3], 并表达特有标记物CD117, c-kit基因位于4q12, 主要是11号外显子发生突变。2003年Heinrich发现在部分CD117阴性而无c-kit基因突变的GIST有血小板源性生长因子受体 A(PDGFRA)基因突变。94%~98% GIST患者CD117阳性, 表现为胞质、胞膜阳性或点状阳性。DOG1表现与CD117有高度一致性[4]。CD34阳性率 70%, 为膜阳性。由于部分GIST患者CD117和(或)CD34阴性, 所以需同时检测CD117、DOG1和CD34, 提高诊断率。

  3. 4 鉴别诊断 ①平滑肌瘤:与GIST形态相似, 鉴别主要靠免疫组化, 前者SMA和desmin弥漫阳性, 而CD117、DOG1和CD34阴性。②神经鞘瘤:瘤细胞细长, 呈波浪状, 核呈梭形, 两端尖细, S-100、NSE阳性, CD117、DOG1、CD34、SMA阴性。③孤立性纤维性肿瘤:富于细胞区和细胞稀疏区交叉排列, 胶原组织增生、血管外皮瘤样区域在形态上与GIST有差别, CD34阳性, CD117、DOG1、SMA阴性。④恶性黑色素瘤:上皮细胞型GIST细胞核圆、有核仁, 需与恶黑鉴别, 恶黑细胞异型明显、核仁更清楚, 有时可找到黑色素颗粒, HMB45、Melan-A阳性, CD117阳性率30%, 但DOG1、CD34、SMA阴性。

  3. 5 预后及危险度分级 2008年美国国立卫生署(NIH)根据肿瘤大小、核分裂象、原发肿瘤部位及肿瘤是否发生破裂对原发GIST切除后的风险提出分级标准:①极低度风险 :肿瘤<2 cm, 核分裂象≤5个/50 HPF(任何部位);②低度风险:2 cm<肿瘤≤5 cm, 核分裂象≤5个/50 HPF(任何部位);③中等度风险:2 cm<肿瘤≤5 cm, 核分裂象>5个/50 HPF或5 cm<肿瘤≤10 cm, 核分裂象≤5个/50 HPF(胃);或肿瘤<5 cm, 核分裂象, 6~10个/50 HPF(任何部位);④高度风险性:任何部位出现肿瘤破裂;2 cm<肿瘤≤5 cm, 核分裂象>5个/50 HPF或5 cm<肿瘤≤10 cm, 核分裂象≤5个/50 HPF(非胃来源);任何部位出现肿瘤>10 cm或核分裂象>10个/50 HPF;任何部位出现肿瘤>5 cm同时核分裂象>5个/50 HPF。此标准概括了风险程度和不确定的生物学行为及预后。

  3. 6 治疗 首选手术切除, 目的是将肿瘤完整切除, 必要时需切除邻近的器官, 但即使完整切除, 许多恶性GIST仍会复发, 且对放、化疗不敏感。近年来, 随着分子生物学的发展, 发现应用针对c-kit和PDGFRA受体酪氨酸激酶活性的靶向治疗后, 患者预后得到了改善。伊马替尼对于治疗转移性或复发性GIST非常有效, 60%以上的转移性GIST治疗效果明显且持久, 瘤块体积可以缩小70%~90%。

  参考文献

  [1] Mazur MT, Clark c stromal msal of histogensis. Am J SurgPathol, 1983, 7(16):507-519.

  [2] Fletcher CD, Bridge JA, Hogendoorn classification of tumours of soft tissue and bone. 4th ed. Lyon:IARC Press, 2013:164-167.

  [3] 中国CSCO胃肠道间质瘤专家委员会.中国胃肠道间质瘤诊断治疗病理共识.中华胃肠外科杂志, 2014, 17(4):393-397.

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