1、白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
2、这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。
3、皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
4、人们将这类病人俗称为“羊白头”。
5、白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
6、 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。
7、 白化病遗传图谱 就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。
8、如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
9、有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。
10、这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
11、 大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
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