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视神经病变什么意思(视神经谱系病)

2022-11-05  本文已影响 564人 
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摘 要:

关键词:

先证者,武xx,男,16岁。住院号279458,三月前无明显诱因的出现双眼视物不清,以右眼为重。于本院门诊眼科就诊,诊断为 “视神经炎”,给予糖皮质激素及神经营养药物治疗10天,无明显疗效,又以“双眼视神经病变?”收住入院。入院后查:Vod0.04,os0.06,色觉检查:os绿色弱,双眼瞳孔对光反射:均为相对传入性阻滞可疑,双眼外眼检查均无异常,双眼球各向运动正常。头颅 CT扫描正常,眼眶MRI检查正常,视觉电生理F-VEP双眼P3峰时延长,F-ERG双眼基本正长。双眼中心视野检查,光敏感度普遍降低,眼压:12.8mmHg(OU),追问病史、及家族史后,明确诊断:Leber病。
讨论
1、病因、遗传方式:1871年德国眼科医生Leber首先描述了一种主要发病于青少年男性的家族性视神经病变。后来,该病以他的名字命名,(Leber’s hereditary optic neuropathy ,LHON)。1988年,Wallace等,首次在一个Leber遗传性视神经病(LHON)家族发现mtDNA复合物l编码区的一个点突变,开创了研究mtDNA与人类疾病的新领域。该病的遗传方式不符合经典的孟德尔式遗传,为母系遗传,儿子发病,女儿可为携带者、也有少数发病者,男性发病是女性的10倍。
  2、诊断:根据先证者的发病情况及体征,结合家族史可明确诊断。现在也以可产前基因明确诊断。本例患儿家族调查:其母42岁,16岁时双眼发病,因对该病不了解,未曾正规治疗,现视力1.0(ou),眼底,双眼视盘边界欠清楚,余未见异常。家族史中,患儿曾祖母(已故)、祖母、两个舅舅,均患病,四代人中,先后共有10人发病,其中男性6人、女性4人,发病最小年龄11岁,最大年龄40岁。最好视力1.0、最差视力0.04。(家系图谱如下图)
               
  
  3、几种遗传性视神经病变的异同点:
  
  
  
  4、鉴别诊断:LHON在缺乏家族史和无条件做分子遗传学诊断试验时容易误诊。首先在临床前期或急性期,应与前部缺血性视神经病变、视盘血管炎、视神经乳头炎等相鉴别,眼底检查无明显改变时应和轴性球后视神经炎、压迫性视神经病变等鉴别,也有少数LHON的眼底改变与Stargards病的黄斑变性相似。视神经萎缩期,首先要排除颅内压迫性病变。极少数患者可伴有全身神经系统疾病,但一般很轻微,若有截瘫、肌张力障等严重神经系统疾病时,要排除多发性硬化及视神经脊髓炎等脱髓鞘疾病。
  5、防治:尚无特效治疗。可用多种维生素、糖皮质激素、扩血管药物等治疗,但疗效不明显。同时一定要禁烟酒,环境因素对此病也有干扰作用。若视力在0.06—0.3低视力范围内,可佩戴助视器。由于本病视力损害严重,又无特效的治疗,所以对女性患者及已证实的女性携带者,应劝其进行绝育手术。产前检查及必要的实验室化验检查,是防止该遗传病患儿出生的主要手段。
              
参考文献:
1. Roy ,M.D. Craig ,M.D.神经眼科学。(陈蕾 主译),辽宁:辽宁科学技术出版社,2004,81-83。
2. 王利宁,魏文斌。眼科专题讲座。郑州:郑州大学出版社,2005,407-408。
3. 彭广华,李志杰,李辰。现代眼科治疗学。广东:广东科技出版社,2001,474-475。
4. Wallace DC,Singh g,Lott MT,et ondrial DNA mutation associated with Leber’s heredi ary optic e,1988,242:1427-1430.

  
  简介:蔡丽萍,女,湖北省鹤峰县人,医师,本科,眼科
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