摘 要：目的：探讨小儿代谢性肝病的临床表现及实验室检查，提高临床诊断率。方法：回顾性分析收治的18例代谢性肝病患儿的临床资料。结果：糖类代谢性疾病者11例，氨基酸类代谢性疾病者6例，脂肪类代谢性疾病者1例。结论：小儿代谢性肝病种类较多且不常见，临床诊断特异性小，容易与其他疾病混淆，需结合临床症状及实验室检查做出综合分析，以提高确诊率。
关键词：代谢性肝病；诊断；治疗
肝脏是人体内各种物质代谢的主要器官，由于各种遗传性缺陷引起的代谢通路阻断可导致以肝脏病变为主要表现的代谢性疾病。由于小儿遗传代谢性肝病并不常见，且容易与其他疾病发生混淆，因此临床诊断有一定难度，笔者对陕西省泾阳县人民医院近年来诊治的18例代谢性肝病患儿的临床资料做出相关分析，以期对临床诊治工作有所帮助，现报告如下。
1 临床资料
回顾性分析我院自2006年1月～2009年12月收治的18例代谢性肝病患儿的临床资料，其中男12例，女6例，年龄1个月～9岁，平均2.7岁；经临床病理检查及相关检查确诊糖类代谢性疾病者11例，氨基酸类代谢性疾病者6例，脂肪类代谢性疾病者1例。
2 结果
2.1 糖类代谢性疾病：①临床表现：本型患儿临床表现轻重不一，其中2例重症患儿在新生儿期即出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏肿大等症状；9例轻症者则表现为生长迟缓、腹部膨胀。所有患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见黄色瘤。3例患儿时有低血糖发作和腹泻发生，其中1例患儿在重症低血糖时伴发惊厥。2例患儿失常有鼻出血表现。②实验室检查：11例患儿中，7例患儿空腹血生化检测显示程度不等的低血糖和乳酸血症，其中2例患儿重症低血糖并伴有低磷血症。所有患儿血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。血小板膜释放ADP能力降低。所有患儿肝功能正常。2例患儿X线检查可见骨质疏松和肾脏肿大。CT扫描发现1例患儿肝脏有单个腺瘤并发。
2.2 氨基酸类代谢性疾病：①临床表现：该病发病可急可缓。其中3例患儿急性发病，发展迅速，均为在新生儿期即发病。早期症状类似新生儿肝炎，有呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血症状等。3例患儿发病较缓，均为l岁以后发病，以生长发育迟缓，进行性肝硬化和肾小管功能受损症状为主，2例患儿表现为低磷血症性佝偻病，1例患儿以糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿为主。②实验室检查：所有患儿表现为贫血、血小板减少、白细胞减少，可能与脾功能亢进有关。5例患儿血清转氨酶正常，1例患儿轻度异常；所有患儿均表现为血清胆红素升高，血浆白蛋白降低，凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅻ浓度降低。2例患儿血清AFP增高。5例患儿血清酪氨酸浓度增高，其中2例伴有高甲硫氨酸血症。所有患儿尿液氨基酸排出量均增高，且以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和组氨酸等为主，系因肾小管再吸收率降低所致。
2.3 脂肪类代谢性疾病：①临床表现：该例患儿起病于4岁时，起病初期一般情况良好，仅有轻度脾大和贫血表现，中期时肝脾逐渐增大，贫血加重，白细胞和血小板减少。②实验室检查：骨髓穿刺涂片瑞氏染色可见洋葱皮样细胞，为本病的特异性诊断。葡萄糖脑苷脂酶活性测定发现血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定，酶活性约为正常人的1/2，血清酸性磷酸酶增高，铁蛋白增高；凝血因子减少，其中凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ减少最为明显。
3 讨论
小儿遗传代谢性肝病的种类很多，临床上比较常见的则为三种代谢性疾病，其中糖代谢障碍如糖原累积病，半乳糖血症，果糖代谢障碍等；氨基酸代谢障碍如酪氨酸血症，尿素循环酶缺陷等；脂类代谢障碍如戈谢病，尼曼-匹克病，节苷脂沉积病，Wolman病等。
糖原的分解和合成，以及葡萄糖、果糖和半乳糖之间的转换均通过肝细胞途径（无氧糖酵解）进行。如果遗传性肝细胞糖类代谢缺乏则发生糖代谢障碍性疾病。文中11例患儿均为糖原累积病，主要是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活性缺陷所造成，约占小儿代谢性肝病总数中的12%[1]。氨基酸代谢性疾病中主要为酪氨酸代谢障碍，人体所需的酪氨酸系从饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体；多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病。约30%的早产儿和10%足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟，可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至1.5 g/（kg·d）和应用Vit C后数周即可消失[2]。在临床诊断时应注意与此鉴别。文中只有1例患儿确诊为脂类代谢障碍（戈谢病），其又称高雪病，为常染色体隐性遗传。由于β-葡萄糖苷酸酶的缺乏，不能分解从GM3而来的各种复合的糖苷质，因此葡萄糖酰神经酰胺，及其前体GM3和神经酰胺二己糖苷质累积。临床症状多不明显，多表现为肝脾肿大，血象异常（贫血、血小板和白细胞减少等），易骨折等，因此与再生障碍性贫血容易混淆。
总之，小儿遗传代谢性肝病的临床症状多不典型，许多症状表现及实验室检查与相关疾病容易发生混淆，在临床诊断过程中应结合多种检查手段进行综合判断，减少误诊率。
4 参考文献
[1] 王立娟,管小琴.小儿遗传代谢性肝病的临床病理分析[J].临床儿科杂志,2010,28(6):565.
[2] 周光德,赵景民.几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究[J].传染病信息,2008,21(5):284.
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